Porfyrie erytropoetická - C16.320.565.708.250

Autozomálně recesivní porfyrie, která je kvůli nedostatku UROPORPHYRINOGEN III-syntázy v kostní dřeni, také známý jako vrozené erytropoetinovými porfyrie. Toto onemocnění je charakterizováno tím, splenomegalie, anémie, fotosenzitivita, kožní léze, akumulace hydroxymethylbilane a zvýšené vylučování UROPORPHYRINS a COPROPORPHYRINS.

Kód deskriptoru: C16.320.565.708.250

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.708 - porfyrie

C16.320.565.708.250 - porfyrie erytropoetická

C16.320.565.708.400 - jaterní porfyrie

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.850.080 - albinismus

C16.320.850.180 - cutis laxa

C16.320.850.190 - Darierova nemoc

C16.320.850.210 - atopická dermatitida

C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita

C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie

C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa

C16.320.850.337 - erythrokeratodermia variabilis

C16.320.850.368 - systémová hyalinóza

C16.320.850.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C16.320.850.402 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris

C16.320.850.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti

C16.320.850.475 - keratosis palmaris et plantaris

C16.320.850.542 - leukokeratóza dědičná slizniční

C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom

C16.320.850.647 - moniletrichosis

C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom

C16.320.850.700 - pemfigus benigní familiární

C16.320.850.730 - porokeratóza

C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická

C16.320.850.742 - jaterní porfyrie

C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek

C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum

C16.320.850.765 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.320.850.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C16.320.850.895 - syndromy trichothiodystrofie

C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum

C17 - nemoci kůže a pojivové tkáně

C17.800 - kožní nemoci

C17.800.827 - kůže - nemoci genetické

C17.800.827.080 - albinismus

C17.800.827.180 - cutis laxa

C17.800.827.190 - Darierova nemoc

C17.800.827.210 - atopická dermatitida

C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita

C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie

C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa

C17.800.827.337 - erythrokeratodermia variabilis

C17.800.827.368 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C17.800.827.384 - systémová hyalinóza

C17.800.827.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C17.800.827.403 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris

C17.800.827.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti

C17.800.827.475 - keratosis palmaris et plantaris

C17.800.827.595 - leukokeratóza dědičná slizniční

C17.800.827.602 - moniletrichosis

C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom

C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom

C17.800.827.700 - pemfigus benigní familiární

C17.800.827.730 - porokeratóza

C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická

C17.800.827.742 - jaterní porfyrie

C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum

C17.800.827.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C17.800.827.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C17.800.827.895 - syndromy trichothiodystrofie

C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum

C17.800.849 - kůže - nemoci metabolické

C17.800.849.617 - porfyrie

C17.800.849.617.250 - porfyrie erytropoetická

C17.800.849.617.400 - jaterní porfyrie

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.708 - porfyrie

C18.452.648.708.250 - porfyrie erytropoetická

C18.452.648.708.400 - jaterní porfyrie

C18.452.811 - porfyrie

C18.452.811.250 - porfyrie erytropoetická

C18.452.811.400 - jaterní porfyrie

C18.452.880 - kůže - nemoci metabolické

C18.452.880.617 - porfyrie

C18.452.880.617.250 - porfyrie erytropoetická

C18.452.880.617.400 - jaterní porfyrie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.