Li-Fraumeni syndrom - C04.700.600

Vzácné autozomálně dominantní syndrom charakterizovaný mesenchymální a epiteliálních nádorů na více místech. Mutace proteinu p53 genu, součást odezvy dráhy poškození DNA, zřejmě předurčuje rodinné příslušníky, kteří jej dědí rozvíjet některých druhů rakoviny. Spektrum nádorů v syndromem Bylo prokázáno, že jsou, kromě případů onemocnění rakovinou prsu a sarkomů měkkých tkání (sarkom), nádory na mozku; osteosarkomu; leukémií a adrenokortikální karcinom.

Kód deskriptoru: C04.700.600

Nemoci
C04 - nádory
C04.700.600 - Li-Fraumeni syndrom
C04.700.632 - tuberózní skleróza
C04.700.635 - Wilmsův nádor
C04.700.645 - neurofibromatózy
C16.320.700.600 - Li-Fraumeni syndrom
C16.320.700.636 - tuberózní skleróza
C16.320.700.642 - Wilmsův nádor
C16.320.700.645 - neurofibromatózy
C16.320.700.705 - Peutzův-Jeghersův syndrom
C18.452.284 - poruchy opravy DNA
C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie
C18.452.284.100 - Bloomův syndrom
C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom
C18.452.284.280 - Fanconiho anémie
C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom
C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage
C18.452.284.960 - Wernerův syndrom
C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Rakovina žaludku

Rakovina žaludku, odborně nazývaná karcinom žaludku, je závažné onkologické onemocnění, které postihuje tkáně žaludku. Přestože v posledních desetiletích její výskyt v rozvinutých zemích klesá, stále zůstává významným...

Vestibulární schwannom

Vestibulární schwannom je dobře diferencovaný, obvykle pomalu rostoucí benigní (nezhoubný) nádor, který vzniká na sluchových nervech a na nervech rovnováhy ve vnitřním uchu. Tento nádor vzniká v důsledku nadprodukce...

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Rakovina konečníku

Rakovina konečníku neboli tzv. kolorektální karcinom je maligní onkologické onemocnění vznikající v oblasti konce tlustého střeva a konečníku. Rakovina konečníku je jednou z velmi závažných civilizačních chorob.Toto onemocnění...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.