Gangliosidóza GM1 - C10.228.140.163.100.435.825.300.400

Autozomálně recesivní neurodegenerativní porucha způsobená nepřítomností nebo nedostatek beta-galaktosidázy. To se vyznačuje tím, intralyzozomální akumulací G (M1), gangliosid a oligosacharidů, především v neuronech centrální nervové soustavy. Infantilní forma je charakterizována svalovou hypotonií, špatné psychomotorického vývoje, hirsutismus, hepatosplenomegalie, a obličejové abnormality. Juvenilní forma je vybaven hyperacusis, záchvaty a psychomotorické retardace. Dospělý forma je vybaven progresivní demence, ataxie, a svalové křeče. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., pp96-7)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825.300.400

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C10.228.140.163.100.435.825.300 - gangliosidóza
C10.228.140.163.100.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C10.228.140.163.100.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C10.228.140.163.100.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.189.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C16.320.565.189.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C16.320.565.189.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy
C16.320.565.398.641.803.350 - gangliosidóza
C16.320.565.398.641.803.350.300 - gangliosidózy GM2
C16.320.565.398.641.803.350.360 - gangliosidóza GM1
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.595.554.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.595.554.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C16.320.565.595.554.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.132.100.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.132.100.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C18.452.132.100.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C18.452.584.687 - lipidózy
C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy
C18.452.584.687.803.350 - gangliosidóza
C18.452.584.687.803.350.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.584.687.803.350.360 - gangliosidóza GM1
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.189.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.648.189.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C18.452.648.189.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy
C18.452.648.398.641.803.350 - gangliosidóza
C18.452.648.398.641.803.350.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.648.398.641.803.350.360 - gangliosidóza GM1
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.595.554.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.595.554.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.648.595.554.825.300.400 - gangliosidóza GM1

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.