Pemfigus benigní familiární - C16.320.850.700

Autozomálně dominantně zděděné kožní onemocnění charakterizované opakujícími se výbuchy váčků a puchýře hlavně na krku, podpaží a třísla. Mutace v genu ATP2C1 (kódující sekreční dráhy Ca2 + + / Mn2 + + ATPázy (1) SPCA1) způsobit onemocnění. Je klinicky a histologicky podobný Darierova ONEMOCNĚNÍ - oba mají abnormální, nestabilní desmosomes mezi keratinocyty a vadných VÁPNÍK-přepravujících ATPasy. Je nesouvisí s pemfigu VULGARIS když to podobá takové choroby.

Kód deskriptoru: C16.320.850.700

Nemoci
C16.320.850.080 - albinismus
C16.320.850.180 - cutis laxa
C16.320.850.190 - Darierova nemoc
C16.320.850.210 - atopická dermatitida
C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita
C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie
C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa
C16.320.850.368 - systémová hyalinóza
C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris
C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti
C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom
C16.320.850.647 - moniletrichosis
C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom
C16.320.850.700 - pemfigus benigní familiární
C16.320.850.730 - porokeratóza
C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická
C16.320.850.742 - jaterní porfyrie
C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek
C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum
C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.827.080 - albinismus
C17.800.827.180 - cutis laxa
C17.800.827.190 - Darierova nemoc
C17.800.827.210 - atopická dermatitida
C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita
C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie
C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa
C17.800.827.384 - systémová hyalinóza
C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris
C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti
C17.800.827.602 - moniletrichosis
C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom
C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom
C17.800.827.700 - pemfigus benigní familiární
C17.800.827.730 - porokeratóza
C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická
C17.800.827.742 - jaterní porfyrie
C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum
C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum
C17.800.865.070 - akantolýza
C17.800.865.187 - puchýř
C17.800.865.360 - dermatitis herpetiformis
C17.800.865.385 - ekzém dyshidrotický
C17.800.865.410 - epidermolysis bullosa
C17.800.865.475 - erythema multiforme
C17.800.865.575 - hydroa vacciniforme
C17.800.865.670 - pemfigoid sliznice benigní
C17.800.865.690 - pemfigoid bulózní
C17.800.865.700 - pemphigoid gestationis
C17.800.865.716 - pemfigus
C17.800.865.858 - pemfigus benigní familiární

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....


Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...


Pemfigus

Pemfigus

Pemfigus je autoimunitní (porucha, při níž je imunitní systém zaměřena proti vlastním buňkám) potenciálně život ohrožující onemocnění, které způsobuje puchýře a eroze na kůži a sliznicích (nejčastěji v dutině ústní)....


Alkaptonurie

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.