Albinismus oční - C11.270.040.090

Albinismus postihuje oko, ve kterém pigment srsti a kůže je normální nebo jen mírně zředěný. Klasický typ je X-vázaná (Nettleshipová-Falls), ale autosomálně recesivní forma také existuje. Oční abnormality mohou zahrnovat sníženou pigmentaci duhovky, nystagmus, světloplachost, strabismus, a sníženou zrakovou ostrostí.

Kód deskriptoru: C11.270.040.090

Nemoci

C11 - oční nemoci

C11.270 - oči - nemoci dědičné

C11.270.040 - albinismus

C11.270.040.090 - albinismus oční

C11.270.040.545 - albinismus generalizovaný

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.290.040 - albinismus

C16.320.290.040.090 - albinismus oční

C16.320.290.040.100 - albinismus generalizovaný

C16.320.290.040.600 - pieboldismus

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100.102 - albinismus

C16.320.565.100.102.090 - albinismus oční

C16.320.565.100.102.100 - albinismus generalizovaný

C16.320.565.100.102.600 - pieboldismus

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.850.080 - albinismus

C16.320.850.080.090 - albinismus oční

C16.320.850.080.100 - albinismus generalizovaný

C16.320.850.080.600 - pieboldismus

C17 - nemoci kůže a pojivové tkáně

C17.800 - kožní nemoci

C17.800.621 - poruchy pigmentace

C17.800.621.440 - hypopigmentace

C17.800.621.440.102 - albinismus

C17.800.621.440.102.090 - albinismus oční

C17.800.621.440.102.100 - albinismus generalizovaný

C17.800.621.440.102.600 - pieboldismus

C17.800.827 - kůže - nemoci genetické

C17.800.827.080 - albinismus

C17.800.827.080.090 - albinismus oční

C17.800.827.080.100 - albinismus generalizovaný

C17.800.827.080.600 - pieboldismus

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100.102 - albinismus

C18.452.648.100.102.090 - albinismus oční

C18.452.648.100.102.100 - albinismus generalizovaný

C18.452.648.100.102.600 - pieboldismus

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.