Albinismus generalizovaný - C11.270.040.545

Generalizovaná forma albinismu se vyskytuje ve dvou hlavních variantách. Tyrosinnegativní typ I je na podkladě deficience enzymu tyrosinázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (chromozom 11p). Jde o nejčastější formu a. s klasickými projevy na kůži, vlasech a očích. Tyrosinpozitivní typ II je pravděpodobně na podkladě poruchy distribuce melaninu v důsledku mutace nebo delece chromozomu 15p, kterému je připisována tato funkce. Jde o druhou nejčastější formu generalizovaného a. Zvláštní variantou je tyrosinpozitivní a. v asociaci s absencí denzních tělísek trombocytůa akumulací ceroidů v tkáních (Heřmanského-Pudlákův syndrom). Mezi závažné následné komplikace g. a. patří slepota a vysoká incidence karcinomů kůže. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C11.270.040.545

Nemoci
C11.270.040 - albinismus
C11.270.040.090 - albinismus oční
C11.270.040.545 - albinismus generalizovaný
C11.270.040.545.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C16.320.290.040 - albinismus
C16.320.290.040.090 - albinismus oční
C16.320.290.040.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.290.040.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C16.320.290.040.600 - pieboldismus
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.102.090 - albinismus oční
C16.320.565.100.102.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.565.100.102.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C16.320.565.100.102.600 - pieboldismus
C16.320.850.080 - albinismus
C16.320.850.080.090 - albinismus oční
C16.320.850.080.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.850.080.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C16.320.850.080.600 - pieboldismus
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.621 - poruchy pigmentace
C17.800.621.440 - hypopigmentace
C17.800.621.440.102 - albinismus
C17.800.621.440.102.090 - albinismus oční
C17.800.621.440.102.100 - albinismus generalizovaný
C17.800.621.440.102.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C17.800.621.440.102.600 - pieboldismus
C17.800.827.080 - albinismus
C17.800.827.080.090 - albinismus oční
C17.800.827.080.100 - albinismus generalizovaný
C17.800.827.080.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C17.800.827.080.600 - pieboldismus
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.102.090 - albinismus oční
C18.452.648.100.102.100 - albinismus generalizovaný
C18.452.648.100.102.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C18.452.648.100.102.600 - pieboldismus

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Alkaptonurie

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Albinismus

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.