Estery cholesterolu - nemoc z ukládání - C16.320.565.398.641.201

Autozomálně recesivní porucha způsobená mutacemi v genu pro kyselé lipázy (sterol esteráza). Je charakterizována akumulací neutrálních lipidů, zejména esterů cholesterolu v leukocyty, fibroblasty, hepatocyty a.

Kód deskriptoru: C16.320.565.398.641.201

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.398.641 - lipidózy

C16.320.565.398.641.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C16.320.565.398.641.201.500 - Wolmanova nemoc

C16.320.565.398.641.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C16.320.565.398.641.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy

C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C16.320.565.595.100 - aspartylglukosaminurie

C16.320.565.595.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C16.320.565.595.201.500 - Wolmanova nemoc

C16.320.565.595.377 - cystinóza

C16.320.565.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku

C16.320.565.595.600 - mukopolysacharidózy

C16.320.565.595.800 - pyknodysostóza

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.584 - poruchy metabolismu lipidů

C18.452.584.687 - lipidózy

C18.452.584.687.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C18.452.584.687.201.500 - Wolmanova nemoc

C18.452.584.687.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C18.452.584.687.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.398.641 - lipidózy

C18.452.648.398.641.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C18.452.648.398.641.201.500 - Wolmanova nemoc

C18.452.648.398.641.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C18.452.648.398.641.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy

C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C18.452.648.595.100 - aspartylglukosaminurie

C18.452.648.595.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C18.452.648.595.201.500 - Wolmanova nemoc

C18.452.648.595.377 - cystinóza

C18.452.648.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku

C18.452.648.595.600 - mukopolysacharidózy

C18.452.648.595.800 - pyknodysostóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.