Turnerův syndrom - C12.706.316.309.872
Syndrom vadného gonadální vývoje v fenotypových žen spojených s karyotypem 45, X (nebo 45, XO). Pacienti obvykle jsou malého vzrůstu s nediferencovaných pohlavních žláz (gonád pruh), sexuální Infantilism, hypogonadismus, popruh na krk, cubitus valgus, zvýšené gonadotropiny, snížená hladina estradiolu v krvi, a vrozených srdečních vad. NOONAN syndrom (také volal Pseudo-Turnerův syndrom a Muž Turnerův syndrom) se podobá této poruchy, ale to se vyskytuje u mužů a žen s normálním karyotypem a se dědí jako autosomálně dominantní.
Kód deskriptoru: C12.706.316.309.872
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...
XYY syndrom
XYY syndrom bývá označován také jako Syndrom supermuže nebo Jacobsův syndrom. Tento typ syndromu je poměrně častým vrozeným, geneticky podmíněným onemocněním. Příčinou syndromu XYY je však porucha počtu pohlavních chromozomů....
Defekt síňového septa (ASD)
Defekt síňového septa nebo také defekt septa (překážky) síní (ASD) je vrozená srdeční vada, u které není zcela vytvořená překážka, která od sebe odděluje levou a pravou srdeční síň, čímž umožňuje volný průtok krve mezi...
Fallotova tetralogie
Fallotova tetralogie je jednou ze závažných srdečních vad postihující novorozence. Podstatou jejího vzniku je kombinace působení genů a vnějších vlivů během těhotenství, mezi které patří především kouření a konzumace...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.