Thanatoforní dysplazie - C05.116.099.343.110.500

Komplex autozomálně recesivně dědičné poruchy enchondrální osifikace. V klinickém obraze dominuje plochý a krátký hrudník s horizontálně uloženými žebry, vedoucí postnatálně k asfyxii a exitu. Končetiny jsou krátké, do obrazu patří hypertelorismus, exoftalmus a vkleslý kořen nosu. (cit.Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C05.116.099.343.110.500

Nemoci
C05.116 - nemoci kostí
C05.116.099.343 - nanismus
C05.116.099.343.110 - achondroplazie
C05.116.099.343.110.500 - thanatoforní dysplazie
C05.116.099.708 - osteochondrodysplazie
C05.116.099.708.017 - achondroplazie
C05.116.099.708.017.500 - thanatoforní dysplazie
C05.660.585.174 - arachnodaktýlie
C05.660.585.262 - brachydaktylie
C05.660.585.350 - ektromelie
C05.660.585.600 - polydaktylie
C05.660.585.620 - Proteův syndrom
C05.660.585.800 - syndaktylie
C05.660.585.984 - thanatoforní dysplazie
C16.131 - vrozené vady
C16.131.621.585.174 - arachnodaktýlie
C16.131.621.585.262 - brachydaktylie
C16.131.621.585.350 - ektromelie
C16.131.621.585.380 - noha - deformity vrozené
C16.131.621.585.425 - ruka - deformity vrozené
C16.131.621.585.600 - polydaktylie
C16.131.621.585.620 - Proteův syndrom
C16.131.621.585.800 - syndaktylie
C16.131.621.585.984 - thanatoforní dysplazie
C16.320.240 - nanismus
C16.320.240.500 - achondroplazie
C16.320.240.500.500 - thanatoforní dysplazie
C16.614.053 - anemie neonatální
C16.614.092 - asfyxie novorozenců
C16.614.131 - porodní poranění
C16.614.213 - cystická fibróza
C16.614.378 - pupeční kýla
C16.614.438 - hydroftalmus
C16.614.492 - ichtyóza
C16.614.521 - nemoci nedonošenců
C16.614.595 - Moebiův syndrom
C16.614.677 - ophthalmia neonatorum
C16.614.810 - sclerema neonatorum
C16.614.890 - thanatoforní dysplazie
C16.614.947 - Wolmanova nemoc

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...

Listerióza

Listerióza je bakteriální onemocnění, které nejčastěji postihuje těhotné ženy, novorozence a seniory. Proto je potřeba v těhotenství dbát na správnou životosprávu a vyvarovat se určitým druhům jídla, které si v tomto článku...

Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.