Thanatoforní dysplazie - C05.116.099.343.110.500

Komplex autozomálně recesivně dědičné poruchy enchondrální osifikace. V klinickém obraze dominuje plochý a krátký hrudník s horizontálně uloženými žebry, vedoucí postnatálně k asfyxii a exitu. Končetiny jsou krátké, do obrazu patří hypertelorismus, exoftalmus a vkleslý kořen nosu. (cit.Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C05.116.099.343.110.500

Nemoci

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.116 - nemoci kostí

C05.116.099 - vývojové onemocnění kostí

C05.116.099.343 - nanismus

C05.116.099.343.110 - achondroplazie

C05.116.099.343.110.500 - thanatoforní dysplazie

C05.116.099.708 - osteochondrodysplazie

C05.116.099.708.017 - achondroplazie

C05.116.099.708.017.500 - thanatoforní dysplazie

C05.660 - muskuloskeletální abnormality

C05.660.585 - končetiny - deformity vrozené

C05.660.585.174 - arachnodaktýlie

C05.660.585.262 - brachydaktylie

C05.660.585.350 - ektromelie

C05.660.585.512 - dolní končetina - deformity vrozené

C05.660.585.600 - polydaktylie

C05.660.585.620 - Proteův syndrom

C05.660.585.800 - syndaktylie

C05.660.585.984 - thanatoforní dysplazie

C05.660.585.988 - horní končetina - deformity vrozené

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.621 - muskuloskeletální abnormality

C16.131.621.585 - končetiny - deformity vrozené

C16.131.621.585.174 - arachnodaktýlie

C16.131.621.585.262 - brachydaktylie

C16.131.621.585.350 - ektromelie

C16.131.621.585.380 - noha - deformity vrozené

C16.131.621.585.425 - ruka - deformity vrozené

C16.131.621.585.512 - dolní končetina - deformity vrozené

C16.131.621.585.600 - polydaktylie

C16.131.621.585.620 - Proteův syndrom

C16.131.621.585.800 - syndaktylie

C16.131.621.585.984 - thanatoforní dysplazie

C16.131.621.585.988 - horní končetina - deformity vrozené

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.240 - nanismus

C16.320.240.500 - achondroplazie

C16.320.240.500.500 - thanatoforní dysplazie

C16.614 - nemoci novorozenců

C16.614.042 - syndrom amniotického svazku

C16.614.053 - anemie neonatální

C16.614.092 - asfyxie novorozenců

C16.614.131 - porodní poranění

C16.614.200 - perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie v dětství

C16.614.213 - cystická fibróza

C16.614.258 - epilepsie benigní neonatální

C16.614.304 - hemolytická nemoc novorozence

C16.614.378 - pupeční kýla

C16.614.438 - hydroftalmus

C16.614.451 - novorozenecká hyperbilirubinémie

C16.614.465 - hyperostóza kortikální vrozená

C16.614.492 - ichtyóza

C16.614.521 - nemoci nedonošenců

C16.614.580 - syndrom aspirace mekonia

C16.614.595 - Moebiův syndrom

C16.614.610 - novorozenecký abstinenční syndrom

C16.614.643 - nystagmus kongenitální

C16.614.677 - ophthalmia neonatorum

C16.614.694 - syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu

C16.614.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.614.810 - sclerema neonatorum

C16.614.815 - imunodeficience kombinovaná těžká

C16.614.868 - syfilis kongenitální

C16.614.890 - thanatoforní dysplazie

C16.614.899 - trombocytopenie novorozenecká aloimunitní

C16.614.909 - kongenitální toxoplazmóza

C16.614.940 - krvácení z nedostatku vitaminu K

C16.614.947 - Wolmanova nemoc

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...

Listerióza

Listerióza je bakteriální onemocnění, které nejčastěji postihuje těhotné ženy, novorozence a seniory. Proto je potřeba v těhotenství dbát na správnou životosprávu a vyvarovat se určitým druhům jídla, které si v tomto článku...

Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.