Syndrom rezistence na androgeny - C12.706.316.096.500

Poruchy pohlavního vývoje přenášena jako X-recesivní znak. Tito pacienti mají karyotyp 46, XY s odporem koncových orgánů na androgenu v důsledku mutací v androgenní receptor (receptory), androgen gen. Závažnost vady v množství nebo kvalitě receptoru koreluje s jejich fenotypy. V těchto genetických mužů, fenotypové spektrum sahá od těch s normální ženou zevního genitálu, skrze ty genitální dvojznačnosti jako v Reifenstein syndromu, jako u normálního muže s neplodností.

Kód deskriptoru: C12.706.316.096.500

Nemoci
C12.706.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C12.706.316.096.562 - syndrom Denys-Drash
C12.706.316.096.624 - syndrom Frasier
C12.706.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C12.706.316.096.750 - Kallmannův syndrom
C12.706.316.096.875 - syndrom WAGR
C13.351.875.253.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C13.351.875.253.096.562 - syndrom Denys-Drash
C13.351.875.253.096.624 - syndrom Frasier
C13.351.875.253.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C13.351.875.253.096.750 - Kallmannův syndrom
C13.351.875.253.096.875 - syndrom WAGR
C16.131 - vrozené vady
C16.131.939.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C16.131.939.316.096.562 - syndrom Denys-Drash
C16.131.939.316.096.624 - syndrom Frasier
C16.131.939.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C16.131.939.316.096.750 - Kallmannův syndrom
C16.131.939.316.096.875 - syndrom WAGR
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.235 - hemofilie B
C19.391 - poruchy gonád
C19.391.119.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C19.391.119.096.562 - syndrom Denys-Drash
C19.391.119.096.624 - syndrom Frasier
C19.391.119.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C19.391.119.096.750 - Kallmannův syndrom
C19.391.119.096.875 - syndrom WAGR

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...


Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...


Kožní nemoc Harlekýn

Kožní nemoc Harlekýn

Kožní nemoc harlekýn, zvaná také jako harlekýnová ihtióza je závažná, zděděná kožní porucha. Postižení značně ovlivňuje způsob regenerace kůže. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 1 osoby na 500 000...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.