Sfingolipidózy - C10.228.140.163.100.435.825

Skupina dědičných metabolických poruch vyznačuje intralyzozomální hromadění sfingolipidy především v centrálním nervovém systému a v různé míře ve viscerálních orgánech. Jsou klasifikovány podle defektu enzymu v degradační dráhy a hromadění substrátu (nebo uložení). Klinické příznaky se liší v subtypů, ale neurodegeneration je společným znakem.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické

C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C10.228.140.163.100.435.295 - fukosidóza

C10.228.140.163.100.435.340 - glykogenóza typu II

C10.228.140.163.100.435.590 - mukolipidózy

C10.228.140.163.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání

C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy

C10.228.140.163.100.435.825.200 - Fabryho nemoc

C10.228.140.163.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C10.228.140.163.100.435.825.300 - gangliosidóza

C10.228.140.163.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc

C10.228.140.163.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní

C10.228.140.163.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C10.228.140.163.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C10.228.140.163.100.435.825.850 - sulfatidóza

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.189.435.295 - fukosidóza

C16.320.565.189.435.340 - glykogenóza typu II

C16.320.565.189.435.590 - mukolipidózy

C16.320.565.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání

C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy

C16.320.565.189.435.825.200 - Fabryho nemoc

C16.320.565.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C16.320.565.189.435.825.300 - gangliosidóza

C16.320.565.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc

C16.320.565.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní

C16.320.565.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C16.320.565.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C16.320.565.189.435.825.850 - sulfatidóza

C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.398.641 - lipidózy

C16.320.565.398.641.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C16.320.565.398.641.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C16.320.565.398.641.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy

C16.320.565.398.641.803.300 - Fabryho nemoc

C16.320.565.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza

C16.320.565.398.641.803.350 - gangliosidóza

C16.320.565.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc

C16.320.565.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní

C16.320.565.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C16.320.565.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C16.320.565.398.641.803.925 - sulfatidóza

C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C16.320.565.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.595.554.295 - fukosidóza

C16.320.565.595.554.340 - glykogenóza typu II

C16.320.565.595.554.590 - mukolipidózy

C16.320.565.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání

C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy

C16.320.565.595.554.825.200 - Fabryho nemoc

C16.320.565.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C16.320.565.595.554.825.300 - gangliosidóza

C16.320.565.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc

C16.320.565.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní

C16.320.565.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C16.320.565.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C16.320.565.595.554.825.850 - sulfatidóza

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.132.100.435.295 - fukosidóza

C18.452.132.100.435.340 - glykogenóza typu II

C18.452.132.100.435.590 - mukolipidózy

C18.452.132.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání

C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy

C18.452.132.100.435.825.200 - Fabryho nemoc

C18.452.132.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.132.100.435.825.300 - gangliosidóza

C18.452.132.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc

C18.452.132.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní

C18.452.132.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.132.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.132.100.435.825.850 - sulfatidóza

C18.452.584 - poruchy metabolismu lipidů

C18.452.584.687 - lipidózy

C18.452.584.687.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C18.452.584.687.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C18.452.584.687.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy

C18.452.584.687.803.300 - Fabryho nemoc

C18.452.584.687.803.325 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.584.687.803.350 - gangliosidóza

C18.452.584.687.803.441 - Gaucherova nemoc

C18.452.584.687.803.585 - leukodystrofie globoidní

C18.452.584.687.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.584.687.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.584.687.803.925 - sulfatidóza

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.189.435.295 - fukosidóza

C18.452.648.189.435.340 - glykogenóza typu II

C18.452.648.189.435.590 - mukolipidózy

C18.452.648.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání

C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy

C18.452.648.189.435.825.200 - Fabryho nemoc

C18.452.648.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.648.189.435.825.300 - gangliosidóza

C18.452.648.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc

C18.452.648.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní

C18.452.648.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.648.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.648.189.435.825.850 - sulfatidóza

C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.398.641 - lipidózy

C18.452.648.398.641.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C18.452.648.398.641.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C18.452.648.398.641.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy

C18.452.648.398.641.803.300 - Fabryho nemoc

C18.452.648.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.648.398.641.803.350 - gangliosidóza

C18.452.648.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc

C18.452.648.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní

C18.452.648.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.648.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.648.398.641.803.925 - sulfatidóza

C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C18.452.648.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.595.554.295 - fukosidóza

C18.452.648.595.554.340 - glykogenóza typu II

C18.452.648.595.554.590 - mukolipidózy

C18.452.648.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání

C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy

C18.452.648.595.554.825.200 - Fabryho nemoc

C18.452.648.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.648.595.554.825.300 - gangliosidóza

C18.452.648.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc

C18.452.648.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní

C18.452.648.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.648.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.648.595.554.825.850 - sulfatidóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.