Praderové-Williho syndrom - C10.597.606.643.690

Autozomálně dominantní onemocnění způsobené vymazáním proximální dlouhého ramene chromozomu otcovského 15 (15q11-Q13), nebo dědictví obou z páru chromozomů 15 od matky (disomy uniparental), které jsou s potiskem (genetické imprinting), a proto s tlumičem . Klinické projevy zahrnují mentální retardace; svalovou hypotonií; hyperfágie; obezity, nízkého vzrůstu; hypogonadismu; šilhání; a hypersomnolence. (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., P229)

Kód deskriptoru: C10.597.606.643.690

Nemoci
C10.597.606.643 - mentální retardace
C10.597.606.643.180 - syndrom kočičího mňoukání
C10.597.606.643.210 - de Langeové syndrom
C10.597.606.643.220 - Downův syndrom
C10.597.606.643.690 - Praderové-Williho syndrom
C10.597.606.643.700 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom
C10.597.606.643.969 - syndrom WAGR
C10.597.606.643.970 - Williamsův-Beurenův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.131.260.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.260.040 - Angelmanův syndrom
C16.131.260.210 - de Langeové syndrom
C16.131.260.260 - Downův syndrom
C16.131.260.380 - holoprosencefalie
C16.131.260.700 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.260.887 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.260.905 - Sotosův syndrom
C16.131.260.940 - syndrom WAGR
C16.320.180.019 - syndrom delece 22q11
C16.320.180.040 - Angelmanův syndrom
C16.320.180.210 - de Langeové syndrom
C16.320.180.260 - Downův syndrom
C16.320.180.380 - holoprosencefalie
C16.320.180.700 - Praderové-Williho syndrom
C16.320.180.887 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.320.180.905 - Sotosův syndrom
C16.320.180.940 - syndrom WAGR
C18.654.726 - nadměrná výživa
C18.654.726.500 - obezita
C18.654.726.500.695 - Pickwickův syndrom
C18.654.726.500.697 - obezita abdominální
C18.654.726.500.700 - obezita morbidní
C18.654.726.500.720 - obezita dětí a dospívajících
C18.654.726.500.740 - Praderové-Williho syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....


Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...


Mentální retardace

Mentální retardace

Mentální retardace neboli mentální postižení je trvalé snížení inteligence způsobené organickým poškozením mozku, které trápí 3% populace. Retardaci nelze léčit, protože se nejedná o žádnou nemoc, ale o trvalý fyziologický...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.