Okulocerebrorenální syndrom - C10.228.140.163.100.640

Sex-spojený recesivní porucha postihující více systémů, včetně očí, nervového systému, a ledvin. Klinické příznaky patří vrozený šedý zákal; mentální retardace; a renální tubulární dysfunkce (Fanconiho syndromu, renální tubulární acidóza, X-vázaná Hypofosfatémie nebo vitaminu D-rezistentní křivice) a skolióza. Tento stav je v důsledku nedostatku fosfatidylinositol 4,5-bifosfátu-5-fosfatázy vede k poruchám metabolismu fosfatidylinositol a inositol signální dráhy. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 červen; 60 (6) :1384-8)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.640

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické

C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C10.228.140.163.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie

C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc

C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace

C10.228.140.163.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie

C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická

C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie

C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc

C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS

C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom

C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF

C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom

C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy

C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie

C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C10.228.140.163.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie

C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C12 - mužské urogenitální nemoci

C12.777 - urologické nemoci

C12.777.419 - nemoci ledvin

C12.777.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C12.777.419.815.093 - renální tubulární acidóza

C12.777.419.815.279 - Bartterův syndrom

C12.777.419.815.364 - Dentova choroba

C12.777.419.815.450 - Fanconiho syndrom

C12.777.419.815.491 - Gitelmanův syndrom

C12.777.419.815.532 - glykosurie renální

C12.777.419.815.647 - hypofosfatémie familiární

C12.777.419.815.683 - Liddleův syndrom

C12.777.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom

C12.777.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus

C12.777.419.815.885 - renální aminoacidurie

C13 - ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství

C13.351 - ženské urogenitální nemoci

C13.351.968 - urologické nemoci

C13.351.968.419 - nemoci ledvin

C13.351.968.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C13.351.968.419.815.093 - renální tubulární acidóza

C13.351.968.419.815.279 - Bartterův syndrom

C13.351.968.419.815.364 - Dentova choroba

C13.351.968.419.815.450 - Fanconiho syndrom

C13.351.968.419.815.491 - Gitelmanův syndrom

C13.351.968.419.815.532 - glykosurie renální

C13.351.968.419.815.647 - hypofosfatémie familiární

C13.351.968.419.815.683 - Liddleův syndrom

C13.351.968.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom

C13.351.968.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus

C13.351.968.419.815.885 - renální aminoacidurie

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.077 - abnormality mnohočetné

C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11

C16.131.077.065 - Alagillův syndrom

C16.131.077.080 - Alströmův syndrom

C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom

C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom

C16.131.077.121 - Barthův syndrom

C16.131.077.130 - syndrom bazocelulárního névu

C16.131.077.133 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.131.077.137 - Bloomův syndrom

C16.131.077.208 - branchio-oto-renální syndrom

C16.131.077.229 - Carneyův komplex

C16.131.077.239 - CHARGE syndrom

C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom

C16.131.077.256 - Costellův syndrom

C16.131.077.262 - syndrom kočičího mňoukání

C16.131.077.272 - de Langeové syndrom

C16.131.077.299 - hluchoslepota

C16.131.077.313 - Donohueův syndrom

C16.131.077.327 - Downův syndrom

C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.077.371 - Fraserův syndrom

C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom

C16.131.077.401 - heterotaxe

C16.131.077.410 - holoprosencefalie

C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti

C16.131.077.477 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom

C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom

C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.131.077.550 - Marfanův syndrom

C16.131.077.578 - Moebiův syndrom

C16.131.077.592 - moniletrichosis

C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela

C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom

C16.131.077.633 - Jadassohnův sebaceózní névus

C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom

C16.131.077.677 - orofaciodigitální syndromy

C16.131.077.690 - Pallisterův-Hallův syndrom

C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie

C16.131.077.703 - syndrom POEMS

C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom

C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek

C16.131.077.740 - Proteův syndrom

C16.131.077.745 - prune belly syndrom

C16.131.077.790 - zarděnky vrozené

C16.131.077.804 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.131.077.850 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie

C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom

C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.131.077.889 - Sotosův syndrom

C16.131.077.899 - syndromy trichothiodystrofie

C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom

C16.131.077.941 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.131.077.944 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.131.077.951 - Wolframův syndrom

C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu

C16.320.565.151.355 - Hartnupova nemoc

C16.320.565.151.600 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C16.320.565.189.320 - galaktosémie

C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc

C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.565.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.565.189.365 - homocystinurie

C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická

C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie

C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc

C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS

C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom

C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF

C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy

C16.320.565.189.687 - fenylketonurie

C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C16.320.565.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C16.320.565.189.875 - tyrosinémie

C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.565.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C16.320.565.861.093 - renální tubulární acidóza

C16.320.565.861.271 - Dentova choroba

C16.320.565.861.450 - Fanconiho syndrom

C16.320.565.861.491 - Gitelmanův syndrom

C16.320.565.861.532 - glykosurie renální

C16.320.565.861.647 - hypofosfatémie familiární

C16.320.565.861.698 - Liddleův syndrom

C16.320.565.861.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.565.861.770 - pseudohypoaldosteronismus

C16.320.565.861.885 - renální aminoacidurie

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.132.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C18.452.132.100.320 - galaktosémie

C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc

C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace

C18.452.132.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C18.452.132.100.365 - homocystinurie

C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická

C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie

C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc

C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS

C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom

C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF

C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy

C18.452.132.100.687 - fenylketonurie

C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C18.452.132.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C18.452.132.100.875 - tyrosinémie

C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu

C18.452.648.151.355 - Hartnupova nemoc

C18.452.648.151.600 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C18.452.648.189.320 - galaktosémie

C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc

C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace

C18.452.648.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C18.452.648.189.365 - homocystinurie

C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická

C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie

C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc

C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS

C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom

C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF

C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy

C18.452.648.189.687 - fenylketonurie

C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C18.452.648.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C18.452.648.189.875 - tyrosinémie

C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C18.452.648.861.093 - renální tubulární acidóza

C18.452.648.861.271 - Dentova choroba

C18.452.648.861.450 - Fanconiho syndrom

C18.452.648.861.491 - Gitelmanův syndrom

C18.452.648.861.532 - glykosurie renální

C18.452.648.861.647 - hypofosfatémie familiární

C18.452.648.861.698 - Liddleův syndrom

C18.452.648.861.750 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.648.861.770 - pseudohypoaldosteronismus

C18.452.648.861.885 - renální aminoacidurie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.