Mukopolysacharidózy - C16.320.565.202.715

Skupina skládkových chorob lysosomálního každý způsobena vrozenou deficiencí enzymu podílející se na degradaci glykosaminoglykanů (mukopolysacharidy). Onemocnění je progresivní a často vykazují široké spektrum klinické závažnosti v rámci jednoho nedostatek enzymu.

Kód deskriptoru: C16.320.565.202.715

Nemoci
C16.320.565.202.303 - fukosidóza
C16.320.565.202.355 - galaktosémie
C16.320.565.202.449 - glykogenóza
C16.320.565.202.460 - hyperoxalurie primární
C16.320.565.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C16.320.565.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C16.320.565.202.670 - mukolipidózy
C16.320.565.202.715 - mukopolysacharidózy
C16.320.565.202.715.640 - mukopolysacharidóza I
C16.320.565.202.715.645 - mukopolysacharidóza II
C16.320.565.202.715.650 - mukopolysacharidóza III
C16.320.565.202.715.655 - mukopolysacharidóza IV
C16.320.565.202.715.670 - mukopolysacharidóza VI
C16.320.565.202.715.675 - mukopolysacharidóza VII
C16.320.565.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.595.100 - aspartylglukosaminurie
C16.320.565.595.377 - cystinóza
C16.320.565.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C16.320.565.595.600 - mukopolysacharidózy
C16.320.565.595.600.640 - mukopolysacharidóza I
C16.320.565.595.600.645 - mukopolysacharidóza II
C16.320.565.595.600.650 - mukopolysacharidóza III
C16.320.565.595.600.655 - mukopolysacharidóza IV
C16.320.565.595.600.670 - mukopolysacharidóza VI
C16.320.565.595.600.675 - mukopolysacharidóza VII
C16.320.565.595.800 - pyknodysostóza
C17.300 - nemoci pojiva
C17.300.550 - mucinózy
C17.300.550.274 - cystická ganglia
C17.300.550.550 - mucinóza folikulární
C17.300.550.575 - mukopolysacharidózy
C17.300.550.575.640 - mukopolysacharidóza I
C17.300.550.575.645 - mukopolysacharidóza II
C17.300.550.575.650 - mukopolysacharidóza III
C17.300.550.575.655 - mukopolysacharidóza IV
C17.300.550.575.670 - mukopolysacharidóza VI
C17.300.550.575.675 - mukopolysacharidóza VII
C17.300.550.590 - myxedém
C17.300.550.750 - scleredema adultorum
C17.300.550.875 - skleromyxedém
C18.452.648.202.303 - fukosidóza
C18.452.648.202.355 - galaktosémie
C18.452.648.202.449 - glykogenóza
C18.452.648.202.460 - hyperoxalurie primární
C18.452.648.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C18.452.648.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C18.452.648.202.670 - mukolipidózy
C18.452.648.202.715 - mukopolysacharidózy
C18.452.648.202.715.640 - mukopolysacharidóza I
C18.452.648.202.715.645 - mukopolysacharidóza II
C18.452.648.202.715.650 - mukopolysacharidóza III
C18.452.648.202.715.655 - mukopolysacharidóza IV
C18.452.648.202.715.670 - mukopolysacharidóza VI
C18.452.648.202.715.675 - mukopolysacharidóza VII
C18.452.648.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.595.100 - aspartylglukosaminurie
C18.452.648.595.377 - cystinóza
C18.452.648.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C18.452.648.595.600 - mukopolysacharidózy
C18.452.648.595.600.640 - mukopolysacharidóza I
C18.452.648.595.600.645 - mukopolysacharidóza II
C18.452.648.595.600.650 - mukopolysacharidóza III
C18.452.648.595.600.655 - mukopolysacharidóza IV
C18.452.648.595.600.670 - mukopolysacharidóza VI
C18.452.648.595.600.675 - mukopolysacharidóza VII
C18.452.648.595.800 - pyknodysostóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Alkaptonurie

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Synovitida

Synovitida

Synovitida je zánětem synoviální blány kloubu, neboli tzv. synovie, která vystýlá kloubní vnitřek a současně produkuje kloubní maz, viskózní tekutinu, která kloub průběžně lubrikuje a tím snižuje tření mezi plochami kloubů...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.