Mandibulofaciální dysostóza - C05.116.099.370.231.576
Dědičná porucha vyskytující se ve dvou formách: kompletní formulář (Franceschetti syndrom) je charakterizován antimongoloid sklonem k oční štěrbiny, kolobom spodního víčka, mikrognacii a hypoplazie z očnic, a Microtia. To se přenáší autosomálně rys. Neúplné formuláře (Treacher Collins syndrom) je charakterizován stejnými anomálie v méně výrazné míře. Vyskytuje se sporadicky, ale autosomálně dominantní způsob přenosu je podezřelý. (Dorland, 27. ed)
Kód deskriptoru: C05.116.099.370.231.576
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Kleidokraniální dysplazie
Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...
Achondroplazie
Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...
Ploché nohy
Pro správnou chůzi je potřeba správné odpružení celého těla proti otřesům. Tuto funkci plní nožní klenba. Klenba nohy je podélná a příčná a vyvíjí se postupně během růstu dítěte. Dokončená je přibližně v 6 letech....
Skolióza
Za skoliózu označujeme stav, kdy dojde k vychýlení páteře do strany tj. rotační deformita páteře a žeber v rovině frontální. V pozdějším věku se vytváří hrb. Křivé postavení zad často vede i k přesunu vnitřních orgánů,...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.