Urbachův-Wietheho syndrom - C08.618.490.500
Autozomálně recesivní porucha charakterizovaná skelný degenerativní zesílení (hyalinosis) kůže, sliznice, a některé vnitřnosti. Tato porucha je způsobena mutací v extracelulární matrix protein 1 genu (ECM1). Klinické příznaky patří chrapot a kožní erupce kvůli rozšířenému depozice hyalin.
Kód deskriptoru: C08.618.490.500
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Uhlokopská pneumokonióza
Uhlokopská pneumokonióza je profesionálním onemocněním podmíněným dlouhodobou expozicí uhelnému prachu, jenž může obsahovat různou, většinou ne příliš velkou příměs oxidu křemičitého (SiO2). Etiopatogeneze a expozice Za...
Silikóza
Silikóza je druhem plicního onemocnění, jenž patří do skupiny tzv. kolagenních pneumokonióz. Jedná se o nemoc způsobenou vdechováním a následným usazováním prachu volných krystalů oxidu křemičitého (SiO2 ) v plicích, které...
Azbestóza
Azbestóza je závažné chronické onemocnění plic a dýchacích cest, jehož příčinou je dlouhodobé vdechování azbestových vláken. Příznaky azbestózy bývají mírné až závažné a obvykle se vyskytnou až po mnoha letech,...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.