Lipidy - vrozené poruchy metabolismu - C16.320.565.398

Chyby v metabolismu lipidů, které vyplývají z vrozených genetických mutací, které jsou dědičné.

Kód deskriptoru: C16.320.565.398

Nemoci
C16.320.565.176 - amyloidóza familiární
C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.398.224 - Barthův syndrom
C16.320.565.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I
C16.320.565.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II
C16.320.565.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III
C16.320.565.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV
C16.320.565.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V
C16.320.565.398.500 - hypolipoproteinémie
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.753 - progerie
C18.452.584.500 - dyslipidémie
C18.452.584.562 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.584.625 - lipodystrofie
C18.452.584.687 - lipidózy
C18.452.584.718 - lipomatóza
C18.452.584.750 - xantomatóza
C18.452.648.176 - amyloidóza familiární
C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.398.224 - Barthův syndrom
C18.452.648.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I
C18.452.648.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II
C18.452.648.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III
C18.452.648.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV
C18.452.648.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V
C18.452.648.398.500 - hypolipoproteinémie
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.708 - porfyrie
C18.452.648.753 - progerie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Alkaptonurie

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Albinismus

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.