Klinefelterův syndrom - C12.706.316.795.500
Onemocnění, při němž má muž dva (někdy více) chromozomy X. Je provázeno projevy hypogonadismu a některými dalšími abnormalitami. Ve většině případů je karyotyp 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci (např. 3 X chromozomy). Jedinci mají fenotypově mužskéznaky, ale mají atrofii varlat s hyalinizací semenotvorných kanálků, jsou neplodní, v buňkách je přítomen sex chromatin. Časté jsou rovněž gynekomastie, opožděná puberta, změny kostí, ochlupení aj. Penis není výrazně zmenšen. Mají mnohdy vyšší hubenou postavu, mohou míteunuchoidní rysy. Koncentrace gonadotropinů jsou zvýšeny (hypergonadotropní hypogonadismus). (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C12.706.316.795.500
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
XYY syndrom
XYY syndrom bývá označován také jako Syndrom supermuže nebo Jacobsův syndrom. Tento typ syndromu je poměrně častým vrozeným, geneticky podmíněným onemocněním. Příčinou syndromu XYY je však porucha počtu pohlavních chromozomů....
Klinefelterův syndrom
Genetická porucha, kdy muži mají místo jednoho X chromozómu, chromozómy X dva. Jejich základní genetická informace tedy vypadá takto - XXY. 90% mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom má přesně takto dané chromozómy. Protože...
Turnerův syndrom
Genetické onemocnění, kterým trpí jen dívky. Jedná se o poruchu pohlavního chromozomu X, kdy úplně chybí. Vyskytuje se u 1 dívky z 2500 případů. Jedná se však o postižení, se kterým může dívka žít plnohodnotný život jen...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.