Hypofosfatémie familiární - C12.777.419.815.647

Dědičné onemocnění neobvykle nízkých sérových hladin fosfátů (pod 1 mg / l), které se mohou objevit v řadě genetických chorob s defektní reabsorpce anorganického fosforu u proximálních renálních tubulech. To vede k fosfátů, Hypofosfatémie a poruchami buněčných a orgánových funkcí, jako jsou ty v X-vázaná HYPOPHOSPHATEMIC křivice, osteomalacie a Fanconiho syndromu.

Kód deskriptoru: C12.777.419.815.647

Nemoci

C12 - mužské urogenitální nemoci

C12.777 - urologické nemoci

C12.777.419 - nemoci ledvin

C12.777.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C12.777.419.815.093 - renální tubulární acidóza

C12.777.419.815.279 - Bartterův syndrom

C12.777.419.815.364 - Dentova choroba

C12.777.419.815.450 - Fanconiho syndrom

C12.777.419.815.491 - Gitelmanův syndrom

C12.777.419.815.532 - glykosurie renální

C12.777.419.815.647 - hypofosfatémie familiární

C12.777.419.815.647.500 - familiální hypofosfatemická rachitida

C12.777.419.815.683 - Liddleův syndrom

C12.777.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom

C12.777.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus

C12.777.419.815.885 - renální aminoacidurie

C13 - ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství

C13.351 - ženské urogenitální nemoci

C13.351.968 - urologické nemoci

C13.351.968.419 - nemoci ledvin

C13.351.968.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C13.351.968.419.815.093 - renální tubulární acidóza

C13.351.968.419.815.279 - Bartterův syndrom

C13.351.968.419.815.364 - Dentova choroba

C13.351.968.419.815.450 - Fanconiho syndrom

C13.351.968.419.815.491 - Gitelmanův syndrom

C13.351.968.419.815.532 - glykosurie renální

C13.351.968.419.815.647 - hypofosfatémie familiární

C13.351.968.419.815.647.500 - familiální hypofosfatemická rachitida

C13.351.968.419.815.683 - Liddleův syndrom

C13.351.968.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom

C13.351.968.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus

C13.351.968.419.815.885 - renální aminoacidurie

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.618.337 - hemochromatóza

C16.320.565.618.403 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.565.618.482 - hypofosfatázie

C16.320.565.618.544 - hypofosfatémie familiární

C16.320.565.618.544.500 - familiální hypofosfatemická rachitida

C16.320.565.618.590 - Menkesův syndrom

C16.320.565.618.711 - paralýzy familiární periodické

C16.320.565.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus

C16.320.565.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C16.320.565.861.093 - renální tubulární acidóza

C16.320.565.861.271 - Dentova choroba

C16.320.565.861.450 - Fanconiho syndrom

C16.320.565.861.491 - Gitelmanův syndrom

C16.320.565.861.532 - glykosurie renální

C16.320.565.861.647 - hypofosfatémie familiární

C16.320.565.861.647.500 - familiální hypofosfatemická rachitida

C16.320.565.861.698 - Liddleův syndrom

C16.320.565.861.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.565.861.770 - pseudohypoaldosteronismus

C16.320.565.861.885 - renální aminoacidurie

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.618.337 - hemochromatóza

C18.452.648.618.403 - hepatolentikulární degenerace

C18.452.648.618.482 - hypofosfatázie

C18.452.648.618.544 - hypofosfatémie familiární

C18.452.648.618.544.500 - familiální hypofosfatemická rachitida

C18.452.648.618.590 - Menkesův syndrom

C18.452.648.618.711 - paralýzy familiární periodické

C18.452.648.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus

C18.452.648.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C18.452.648.861.093 - renální tubulární acidóza

C18.452.648.861.271 - Dentova choroba

C18.452.648.861.450 - Fanconiho syndrom

C18.452.648.861.491 - Gitelmanův syndrom

C18.452.648.861.532 - glykosurie renální

C18.452.648.861.647 - hypofosfatémie familiární

C18.452.648.861.647.500 - familiální hypofosfatemická rachitida

C18.452.648.861.698 - Liddleův syndrom

C18.452.648.861.750 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.648.861.770 - pseudohypoaldosteronismus

C18.452.648.861.885 - renální aminoacidurie

C18.452.750 - fosfor - poruchy metabolismu

C18.452.750.400 - hypofosfatemie

C18.452.750.400.500 - hypofosfatémie familiární

C18.452.750.400.500.500 - familiální hypofosfatemická rachitida

C18.452.750.400.750 - rachitida hypofosfatemická

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.