Hepatolentikulární degenerace - C06.552.413

Wilsonova nemoc / autozomálně recesivně dědičná choroba, při níž je porušen metabolismus mědi. Podstatou je defekt lyzozomálních enzymů (ATPáza zajišťující transport mědi a její biliární sekreci), gen je lokalizován na 13. chromozomu. Měď se hromadí v játrech, je defektní vazba mědi na ceruloplasmin. Má formu hepatální ústící až do jaterního selhání, neurologickou (s poruchou řeči, koordinace pohybů), psychiatrickou, kombinovanou. U pacientů může být Kayserův-Fleischerův prstenec. Koncentrace ceruloplasminu v séru je snížena, rovněž mědi, měď se hromadí v játrech a později též v ledvinách a nervovém systému. V léčbě se uplatňují penicilamin, TETA, zinek, dietní opatření, symptomatická léčba, možná je i transplantace jater. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C06.552.413

C06 - nemoci trávicího systému

C06.552 - nemoci jater

C06.552.074 - deficit alfa1-antitrypsinu

C06.552.150 - cholestáza intrahepatická

C06.552.195 - lékové postižení jater

C06.552.241 - ztučnělá játra

C06.552.270 - fokální nodulární hyperplazie

C06.552.308 - jaterní insuficience

C06.552.347 - Buddův-Chiariho syndrom

C06.552.360 - játra - okluze žil

C06.552.380 - hepatitida

C06.552.413 - hepatolentikulární degenerace

C06.552.416 - hepatomegalie

C06.552.455 - hepatopulmonární syndrom

C06.552.465 - hepatorenální syndrom

C06.552.494 - portální hypertenze

C06.552.597 - játra - absces

C06.552.630 - jaterní cirhóza

C06.552.645 - alkoholické nemoci jater

C06.552.664 - játra - nemoci parazitární

C06.552.697 - nádory jater

C06.552.802 - peliosis hepatis

C06.552.830 - jaterní porfyrie

C06.552.933 - tuberkulóza jater

C06.552.970 - Zellwegerův syndrom

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.079 - nemoci bazálních ganglií

C10.228.140.079.127 - bazální ganglia - cerebrovaskulární nemoci

C10.228.140.079.294 - chorea gravidarum

C10.228.140.079.357 - dystonia musculorum deformans

C10.228.140.079.493 - hepatolentikulární degenerace

C10.228.140.079.545 - Huntingtonova nemoc

C10.228.140.079.590 - Meigeův syndrom

C10.228.140.079.612 - multisystémová atrofie

C10.228.140.079.737 - neuroleptický maligní syndrom

C10.228.140.079.800 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C10.228.140.079.862 - parkinsonské poruchy

C10.228.140.079.882 - supranukleární obrna progresivní

C10.228.140.079.898 - Tourettův syndrom

C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické

C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C10.228.140.163.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie

C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc

C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace

C10.228.140.163.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie

C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická

C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie

C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc

C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS

C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom

C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF

C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom

C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy

C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie

C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C10.228.140.163.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie

C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C10.228.662 - pohybové poruchy

C10.228.662.037 - poléková akatizie

C10.228.662.075 - Angelmanův syndrom

C10.228.662.262 - dyskinézy

C10.228.662.300 - dystonické poruchy

C10.228.662.350 - esenciální tremor

C10.228.662.400 - hepatolentikulární degenerace

C10.228.662.550 - multisystémová atrofie

C10.228.662.575 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C10.228.662.600 - parkinsonské poruchy

C10.228.662.700 - supranukleární obrna progresivní

C10.228.662.825 - tikové poruchy

C10.574 - neurodegenerativní nemoci

C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc

C10.574.500.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C10.574.500.175 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C10.574.500.300 - Canavanové syndrom

C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom

C10.574.500.393 - dystonia musculorum deformans

C10.574.500.425 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C10.574.500.487 - hepatolentikulární degenerace

C10.574.500.494 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.574.500.495 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C10.574.500.496 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc

C10.574.500.529 - Laforova nemoc

C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.574.500.540 - Menkesův syndrom

C10.574.500.545 - myotonia congenita

C10.574.500.547 - myotonická dystrofie

C10.574.500.549 - neurofibromatózy

C10.574.500.550 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C10.574.500.662 - nervus opticus - atrofie dědičné

C10.574.500.700 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C10.574.500.775 - Rettův syndrom

C10.574.500.812 - spinální svalové atrofie v dětství

C10.574.500.825 - spinocerebelární degenerace

C10.574.500.850 - Tourettův syndrom

C10.574.500.865 - tuberózní skleróza

C10.574.500.875 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc

C16.320.400.050 - neuropatie při amyloidóze familiární

C16.320.400.150 - Canavanové syndrom

C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom

C16.320.400.330 - dystonia musculorum deformans

C16.320.400.350 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc

C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.400.367 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C16.320.400.415 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie

C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc

C16.320.400.480 - Laforova nemoc

C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.400.520 - Menkesův syndrom

C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.400.540 - myotonia congenita

C16.320.400.542 - myotonická dystrofie

C16.320.400.550 - neuroakantocytóza

C16.320.400.560 - neurofibromatózy

C16.320.400.600 - neuronové ceroidlipofuscinózy

C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.400.650 - Hallervordenův-Spatzův syndrom

C16.320.400.700 - Rettův syndrom

C16.320.400.765 - spinální svalové atrofie v dětství

C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace

C16.320.400.820 - Tourettův syndrom

C16.320.400.880 - tuberózní skleróza

C16.320.400.940 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C16.320.565.189.320 - galaktosémie

C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc

C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.565.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.565.189.365 - homocystinurie

C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická

C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie

C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc

C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS

C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom

C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF

C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy

C16.320.565.189.687 - fenylketonurie

C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C16.320.565.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C16.320.565.189.875 - tyrosinémie

C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.565.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.618.337 - hemochromatóza

C16.320.565.618.403 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.565.618.482 - hypofosfatázie

C16.320.565.618.544 - hypofosfatémie familiární

C16.320.565.618.590 - Menkesův syndrom

C16.320.565.618.711 - paralýzy familiární periodické

C16.320.565.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.132.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C18.452.132.100.320 - galaktosémie

C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc

C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace

C18.452.132.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C18.452.132.100.365 - homocystinurie

C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická

C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie

C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc

C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS

C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom

C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF

C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy

C18.452.132.100.687 - fenylketonurie

C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C18.452.132.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C18.452.132.100.875 - tyrosinémie

C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C18.452.648.189.320 - galaktosémie

C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc

C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace

C18.452.648.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C18.452.648.189.365 - homocystinurie

C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická

C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie

C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc

C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS

C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom

C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF

C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy

C18.452.648.189.687 - fenylketonurie

C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C18.452.648.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C18.452.648.189.875 - tyrosinémie

C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.618.337 - hemochromatóza

C18.452.648.618.403 - hepatolentikulární degenerace

C18.452.648.618.482 - hypofosfatázie

C18.452.648.618.544 - hypofosfatémie familiární

C18.452.648.618.590 - Menkesův syndrom

C18.452.648.618.711 - paralýzy familiární periodické

C18.452.648.618.815 - pseudohypoparatyreoidismus

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Leukoplakie

Leukoplakie

Leukoplakie je označením drobných bílých nestíratelných povlaků, které se mohou vyskytnout kdekoliv na povrchu těla. K jejich výskytu však dochází nejčastěji v dutině ústní včetně jazyka. Leukoplakie je onemocněním, jemuž se...

Crohnova choroba

Crohnova choroba

Crohnova choroba zvaná i jako Crohnova nemoc (čti: Kronova nemoc, lat. Morbus Crohn) nebo regionální enteritida je chronickým zánětlivým onemocněním střev, jehož příčiny nejsou dosud známé. Nejčastěji se objevuje v tenkém...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.