Hartnupova nemoc - C10.228.140.163.100.355

Vrozená izolovaná porucha transportu neutrálních aminokyselin střevní sliznicí a renálními tubuly podmíněná defektem specifického transportního genu pro tyto aminokyseliny na 2. chromozomu. Převážná část pacientů je bez příznaků, u ostatních se kolem 10. roku objevuje kožní fotosenzitivita pelargoidní rash, chronické ekzémy. U některých se rozvine intermitentní ataxie s iritabilitou, emocionální instabilitou, ev. kombinovaná se suicidálními sklony. Aminoacidurie je výhradně z neutrálních aminokyselin, jejichž hladina v plasmě je v mezích normy. Prognóza je dobrá. Hartnup – jméno rodiny, u které lékaři londýnských nemocnic zjistiliv období po r. 1951 dosud nepopsanou dědičnou metabolickou chorobu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.355

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C12.777.419 - nemoci ledvin
C12.777.419.815.885 - renální aminoacidurie
C12.777.419.815.885.250 - cystinurie
C12.777.419.815.885.457 - Hartnupova nemoc
C13.351.968 - urologické nemoci
C13.351.968.419 - nemoci ledvin
C13.351.968.419.815.885 - renální aminoacidurie
C13.351.968.419.815.885.250 - cystinurie
C13.351.968.419.815.885.625 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.151.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.151.600 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.861.885 - renální aminoacidurie
C16.320.565.861.885.250 - cystinurie
C16.320.565.861.885.457 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.648.151.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.151.600 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.