Gonády - dysgeneze, 46,XY - C12.706.316.096.687
Vady při určení pohlaví jedinců s karyotypem 46, XY jsou následkem abnormálního gonadálního vývoje při nedostatku TESTOSTERONU a následně i ANTIMŰLLERICKÉHO HORMONU nebo jiných faktorů, které jsou důležité pro normální vývoj mužského pohlaví. To pak vede k rozvoji ženského fenotypu (ke zvrácení mužského pohlaví v ženské) s vlastnostmi jakými jsou normální až vysoký vzrůst, vznik oboustranných proužkovitých nebo dysgenetických gonád, které jsou náchylné pro rozvoj nádorové tkáně. Karyotyp XY gonadální dysgeneze je spojován se strukturálnímiabnormalitami na pozici CHROMOZÓMU Y, mutací GENU SRY nebo mutací jiných autosomálních genů, které určují pohlavní determinaci.
Kód deskriptoru: C12.706.316.096.687
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Turnerův syndrom
Genetické onemocnění, kterým trpí jen dívky. Jedná se o poruchu pohlavního chromozomu X, kdy úplně chybí. Vyskytuje se u 1 dívky z 2500 případů. Jedná se však o postižení, se kterým může dívka žít plnohodnotný život jen...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.