Gonády - dysgeneze smíšená - C12.706.316.309.391

Typ defektního gonadálního vývoje u pacientů se širokým spektrem chromozomálních mozaikovitých variant. Jejich karyotypy jsou parciální chromozomální monozomií z důvodu absence nebo abnormality druhého pohlavního chromozómu (X nebo Y). Kombinace chromozómů v karyotypech může být 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi, atd. Spektrum fenotypů se může pohybovat od ženského po mužský včetně změn gonád a vnitřních i vnějších genitálií, což je závislé na poměru karyotypu 45,X prvotní zárodečné buňky v každé gonádě k těm buňkám s normálním uspořádáním karyotypů 46,XX nebo 46,XY. R

Kód deskriptoru: C12.706.316.309.391

Podrobné informace o nemoci

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

XYY syndrom

XYY syndrom bývá označován také jako Syndrom supermuže nebo Jacobsův syndrom. Tento typ syndromu je poměrně častým vrozeným, geneticky podmíněným onemocněním. Příčinou syndromu XYY je však porucha počtu pohlavních chromozomů....

Klinefelterův syndrom

Genetická porucha, kdy muži mají místo jednoho X chromozómu, chromozómy X dva. Jejich základní genetická informace tedy vypadá takto - XXY. 90% mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom má přesně takto dané chromozómy. Protože...

Turnerův syndrom

Genetické onemocnění, kterým trpí jen dívky. Jedná se o poruchu pohlavního chromozomu X, kdy úplně chybí. Vyskytuje se u 1 dívky z 2500 případů. Jedná se však o postižení, se kterým může dívka žít plnohodnotný život jen...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.