Glykogenóza typu IV - C16.320.565.202.449.540
Autosomálně recesivní metabolická porucha v důsledku nedostatku exprese glykogenu větvení enzymu 1 (alfa-1 ,4-glukan-6-alfa-glukosyltransferasa), což vede k abnormální akumulaci glykogenu s dlouhými vnějšími větvemi. Klinické rysy jsou MUSCLE hypotonie a cirhózy. Smrt z jaterního onemocnění se obvykle objevuje před dosažením věku 2.
Kód deskriptoru: C16.320.565.202.449.540
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...
Albinismus
Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.