Gaucherova nemoc - C10.228.140.163.100.435.825.400

Autozomálně recesivní porucha způsobená nedostatkem kyseliny beta-glukosidázy (GLUCOSYLCERAMIDASE), vedoucí k hromadění intralyzozomální glycosylceramide zejména v buňkách fagocytárním systémem monocytů. Charakteristické Gaucherovy buňky, glykosfingolipidů plněné histiocytů, vytlačí normální buňky v kostní dřeni a viscerálních orgánů způsobuje kosterní zhoršení, hepatosplenomegalie, a orgánovou dysfunkci. Existuje několik podtypů na základě přítomnosti a závažnosti neurologických zapojení.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825.400

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C10.228.140.163.100.435.825.200 - Fabryho nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C10.228.140.163.100.435.825.300 - gangliosidóza
C10.228.140.163.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C10.228.140.163.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C10.228.140.163.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C10.228.140.163.100.435.825.850 - sulfatidóza
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.825.200 - Fabryho nemoc
C16.320.565.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.189.435.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.189.435.825.850 - sulfatidóza
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy
C16.320.565.398.641.803.300 - Fabryho nemoc
C16.320.565.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.398.641.803.350 - gangliosidóza
C16.320.565.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.398.641.803.925 - sulfatidóza
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.595.554.825.200 - Fabryho nemoc
C16.320.565.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.595.554.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.595.554.825.850 - sulfatidóza
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.132.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.132.100.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.132.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.132.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.132.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.132.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.132.100.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.584.687 - lipidózy
C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy
C18.452.584.687.803.300 - Fabryho nemoc
C18.452.584.687.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.584.687.803.350 - gangliosidóza
C18.452.584.687.803.441 - Gaucherova nemoc
C18.452.584.687.803.585 - leukodystrofie globoidní
C18.452.584.687.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.584.687.803.925 - sulfatidóza
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.648.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.189.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.189.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy
C18.452.648.398.641.803.300 - Fabryho nemoc
C18.452.648.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.398.641.803.350 - gangliosidóza
C18.452.648.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.398.641.803.925 - sulfatidóza
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.595.554.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.648.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.595.554.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.595.554.825.850 - sulfatidóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.