Fukosidóza - C10.228.140.163.100.435.295

Autosomálně recesivní onemocnění skladování lysozomální způsobena deficitem alfa-L-FUCOSIDASE činnosti vedoucí k akumulaci fukózy obsahující sfingolipidy, glykoproteinů, a mukopolysacharidy (glykosaminoglykanů) v lysosomů. Infantilní forma (typ I) je k dispozici psychomotorické zhoršení, svalové křeče, hrubé rysy obličeje, retardace růstu, kosterní abnormality, visceromegalii, záchvaty, opakující se infekce, a makroglosie, s kterým došlo v první dekádě života. Juvenile fucosidosis (typ II) je častější varianta a má pomalu progresivní pokles neurologických funkcí a angiokeratoma corporis diffusum. Přežití typu II může být přes čtvrté dekádě života. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., P87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38 (1) :111-31)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.295

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.295 - fukosidóza
C10.228.140.163.100.435.340 - glykogenóza typu II
C10.228.140.163.100.435.590 - mukolipidózy
C10.228.140.163.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.295 - fukosidóza
C16.320.565.189.435.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.189.435.590 - mukolipidózy
C16.320.565.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.202.303 - fukosidóza
C16.320.565.202.355 - galaktosémie
C16.320.565.202.449 - glykogenóza
C16.320.565.202.460 - hyperoxalurie primární
C16.320.565.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C16.320.565.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C16.320.565.202.670 - mukolipidózy
C16.320.565.202.715 - mukopolysacharidózy
C16.320.565.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.595.554.295 - fukosidóza
C16.320.565.595.554.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.595.554.590 - mukolipidózy
C16.320.565.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.295 - fukosidóza
C18.452.132.100.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.132.100.435.590 - mukolipidózy
C18.452.132.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.295 - fukosidóza
C18.452.648.189.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.189.435.590 - mukolipidózy
C18.452.648.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.202.303 - fukosidóza
C18.452.648.202.355 - galaktosémie
C18.452.648.202.449 - glykogenóza
C18.452.648.202.460 - hyperoxalurie primární
C18.452.648.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C18.452.648.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C18.452.648.202.670 - mukolipidózy
C18.452.648.202.715 - mukopolysacharidózy
C18.452.648.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.595.554.295 - fukosidóza
C18.452.648.595.554.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.595.554.590 - mukolipidózy
C18.452.648.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.