Fanconiho syndrom - C12.777.419.250
Dědičná nebo získaná forma generalizovaná dysfunkce proximálního tubulu ledviny bez základní zapojení ledviny glomerulu. To je obvykle charakterizován tubulární plýtvání živin a solí (glukóza, aminokyseliny, fosfáty, a hydrogenuhličitanů), což má za následek hypokalemie, acidóza, hyperkalciurie a proteinurie.
Kód deskriptoru: C12.777.419.250
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Chronické onemocnění ledvin
Pro chronické onemocnění ledvin (angl. chronic kidney disease, CKD) je typická pozvolná ztráta funkce ledvin v důsledku ledvinného onemocnění nebo při poškození struktury ledvin trvajícím déle jak tři měsíce. K takovému poškození...
Diabetes insipidus
Diabetes insipidus (DI) je onemocnění způsobující narušené hospodaření těla s vodou. Svůj původ má v poruše tvorby nebo účinku antidiuretického hormonu, neboli tzv. vazopresinu. Diabetes insipidus je zcela jiným onemocněním,...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.