De Langeové syndrom - C10.597.606.643.210
Syndrom charakterizovaný růstové retardace, těžká mentální retardace, malý vzrůst, low-posazený vrčení křik, brachycephaly, low-nasazené uši, široký krk, kapr v ústech, v depresi nosní můstek, huňaté obočí se sešli na středové čáry, hirsutismus, a malformace ruce. Tento stav může nastat sporadicky nebo může být spojena s autozomálně dominantní vzor dědictví nebo duplikace dlouhém raménku chromozomu 3. (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., P231)
Kód deskriptoru: C10.597.606.643.210
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Mentální retardace
Mentální retardace neboli mentální postižení je trvalé snížení inteligence způsobené organickým poškozením mozku, které trápí 3% populace. Retardaci nelze léčit, protože se nejedná o žádnou nemoc, ale o trvalý fyziologický...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.