Albinismus - C11.270.040

Vrozený nedostatek, porucha biosyntézy, transportu a distribuce pigmentu melaninu v kůži, vlasech, duhovce oka, druh depigmentace. Nejč. vzniká na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Incidence se pohybuje kolem 1:20 000. Postižený jedinec – albín – má bělavě růžovou kůži,růžové oči, bílé vlasy a je velmi citlivý na sluneční záření (nemůže se opálit, ale jen „spálit“). Další příznaky jsou snížená zraková ostrost, nystagmus, strabismus, absence binokulárního vidění. A. se vyskytuje v několika základních variantách generalizovaný (okulokutánní) a., okulární a., parciální a. Podstatou je porucha enzymu podílejícího se na syntéze melaninu. Mnohá domácí a laboratorní zvířata jsou albíni (králík, bílé myšky); lat. albus bílý. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C11.270.040

Nemoci
C11.270.019 - Aicardiho syndrom
C11.270.040 - albinismus
C11.270.040.090 - albinismus oční
C11.270.040.545 - albinismus generalizovaný
C11.270.060 - aniridie
C11.270.142 - choroideremie
C11.270.468 - gyrátová atrofie
C11.270.660 - retina - dysplazie
C11.270.684 - retinitis pigmentosa
C16.320.290.019 - Aicardiho syndrom
C16.320.290.040 - albinismus
C16.320.290.040.090 - albinismus oční
C16.320.290.040.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.290.040.600 - pieboldismus
C16.320.290.078 - aniridie
C16.320.290.142 - choroideremie
C16.320.290.468 - gyrátová atrofie
C16.320.290.660 - retina - dysplazie
C16.320.290.684 - retinitis pigmentosa
C16.320.290.763 - Bestova nemoc
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.102.090 - albinismus oční
C16.320.565.100.102.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.565.100.102.600 - pieboldismus
C16.320.565.100.187 - alkaptonurie
C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie
C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie
C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.100.766 - fenylketonurie
C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek
C16.320.565.100.823 - propionová acidémie
C16.320.565.100.880 - tyrosinémie
C16.320.850.080 - albinismus
C16.320.850.080.090 - albinismus oční
C16.320.850.080.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.850.080.600 - pieboldismus
C16.320.850.180 - cutis laxa
C16.320.850.190 - Darierova nemoc
C16.320.850.210 - atopická dermatitida
C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita
C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie
C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa
C16.320.850.368 - systémová hyalinóza
C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris
C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti
C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom
C16.320.850.647 - moniletrichosis
C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom
C16.320.850.730 - porokeratóza
C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická
C16.320.850.742 - jaterní porfyrie
C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek
C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum
C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.621 - poruchy pigmentace
C17.800.621.440 - hypopigmentace
C17.800.621.440.102 - albinismus
C17.800.621.440.102.090 - albinismus oční
C17.800.621.440.102.100 - albinismus generalizovaný
C17.800.621.440.102.600 - pieboldismus
C17.800.621.440.895 - vitiligo
C17.800.827.080 - albinismus
C17.800.827.080.090 - albinismus oční
C17.800.827.080.100 - albinismus generalizovaný
C17.800.827.080.600 - pieboldismus
C17.800.827.180 - cutis laxa
C17.800.827.190 - Darierova nemoc
C17.800.827.210 - atopická dermatitida
C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita
C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie
C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa
C17.800.827.384 - systémová hyalinóza
C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris
C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti
C17.800.827.602 - moniletrichosis
C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom
C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom
C17.800.827.730 - porokeratóza
C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická
C17.800.827.742 - jaterní porfyrie
C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum
C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.102.090 - albinismus oční
C18.452.648.100.102.100 - albinismus generalizovaný
C18.452.648.100.102.600 - pieboldismus
C18.452.648.100.187 - alkaptonurie
C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie
C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie
C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.100.766 - fenylketonurie
C18.452.648.100.823 - propionová acidémie
C18.452.648.100.880 - tyrosinémie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.