Achondroplazie - C05.116.099.343.110

Autozomálně dominantní onemocnění, které je nejčastější formou krátkodobých končetiny malým vzrůstem. Postižení jedinci vykazují malou postavu způsobené rizomelické zkrácení končetin, charakteristické facies s čelním výrůstkem a střední obličeje hypoplazie, přehnané bederní lordózy, omezení extenze lokte, Genu VARUM, a trojzubec ruku. (Online Mendelian dědičnost Inman, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM # 100800 20. dubna 2001)

Kód deskriptoru: C05.116.099.343.110

Nemoci
C05.116 - nemoci kostí
C05.116.099.343 - nanismus
C05.116.099.343.110 - achondroplazie
C05.116.099.343.110.500 - thanatoforní dysplazie
C05.116.099.343.250 - Cockayneův syndrom
C05.116.099.343.347 - kongenitální hypotyreoidismus
C05.116.099.343.445 - nanismus hypofyzární
C05.116.099.343.679 - Laronův syndrom
C05.116.099.343.796 - syndrom Mulibrey
C05.116.099.343.957 - Weillův-Marchesaniho syndrom
C05.116.099.708 - osteochondrodysplazie
C05.116.099.708.017 - achondroplazie
C05.116.099.708.017.500 - thanatoforní dysplazie
C05.116.099.708.025 - syndrom získané hyperostózy
C05.116.099.708.180 - Camuratiho-Engelmannův syndrom
C05.116.099.708.195 - chondrodysplasia punctata
C05.116.099.708.207 - kleidokraniální dysplazie
C05.116.099.708.327 - Ellisův-van Creveldův syndrom
C05.116.099.708.338 - enchondromatóza
C05.116.099.708.375 - fibrózní dysplazie kosti
C05.116.099.708.486 - hyperostosis frontalis interna
C05.116.099.708.534 - Kašinova-Bekova nemoc
C05.116.099.708.582 - Langerův-Giedionův syndrom
C05.116.099.708.670 - osteochondrom
C05.116.099.708.685 - osteogenesis imperfecta
C05.116.099.708.702 - osteoskleróza
C05.116.099.708.779 - pyknodysostóza
C05.116.099.708.928 - coxa vara adolescentium
C16.320.240 - nanismus
C16.320.240.500 - achondroplazie
C16.320.240.500.500 - thanatoforní dysplazie
C16.320.240.562 - Cockayneův syndrom
C16.320.240.750 - Laronův syndrom
C16.320.240.875 - syndrom Mulibrey

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Achondroplazie

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...


Artropatie

Artropatie

Artropatie zahrnuje onemocnění kloubů, které vedou k postupné destrukci, zničení, kloubu. Kloub mění svůj tvar, funkci a je nestabilní.  Artropatie, často spjaté s jinou nemocí Hormonálně podmíněné artropatie Z hypo...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.