Balancované přestavby pohlavních chromozomů a autozomů s klinickými projevy

Popis: Balancované přestavby pohlavních chromozomů a autozomů s klinickými projevy
Kód diagnózy dle MKN-10: Q953

Kapitola: XVII. Vrozené vady, deformace a chromozomální abnormality
Skupina: Q95 - Balancované přestavby a strukturální zvláštnosti (markery)‚ nezařazené jinde

Mohlo by vás také zajímat

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

XYY syndrom

XYY syndrom bývá označován také jako Syndrom supermuže nebo Jacobsův syndrom. Tento typ syndromu je poměrně častým vrozeným, geneticky podmíněným onemocněním. Příčinou syndromu XYY je však porucha počtu pohlavních chromozomů....

XXX syndrom

XXX syndrom je geneticky podmíněná porucha počtu chromozomů, označovaná také jako Triple X syndrom nebo Trizomie chromozomu X. Při tomto onemocnění přebývá u žen v každé buňce jeden chromozom X. Většina žen, u kterých se tato...

Patauův syndrom

Velmi závažná vývojová vada, která má za následek těžké mentální retardace a ve většině případů smrt narozeného dítěte do několika málo dnů či týdnů. Jedná se o genetické onemocnění, kterému nelze nijak zabránit...

Klinefelterův syndrom

Genetická porucha, kdy muži mají místo jednoho X chromozómu, chromozómy X dva. Jejich základní genetická informace tedy vypadá takto - XXY. 90% mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom má přesně takto dané chromozómy. Protože...