Albinismus
Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu.
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se objevit u lidí, zvířat i rostlin.
Geny, které ovlivňují enzym tyrozinázu, jež melanin produkuje, jsou zmutované. Tím dochází k funkční neschopnosti toto barvivo vyrábět. Občas bývá poškozena i distribuce melaninu do buněk. Výsledek je pak v obou případech stejný - Albinismus.
Příznaky albinismu
Typický albín má velmi světlé, téměř bílé vlasy i ochlupení, jeho pokožka je bílá až narůžovělá a jeho oči bývají občas také růžové. To je dáno tím, že jimi prosvítají oční kapiláry obsahující krev. Absencí pigmentu v očích je způsobena světloplachost a problémy s viděním, a proto se albinotičtí jedinci stávají snadnou kořistí různých predátorů nebo zahynou při střetu s jinými objekty.
Albíni však nemusejí být vždy až tak moc sněhové bílí, protože jiný pigment jako například karoten zůstává v normě. Ostatní pigmenty lehce zbarví části těla. Těmto lidem se říká částeční albíni.
Příčiny vzniku
Podstatou vzniku albinismu je vždy vrozená absence enzymu tyrozinázy, který je pro tvorbu melaninu nezbytný. Albínské děti se rodí zejména párům, kdy oba dva nesou albinotický gen. Albín se tedy může narodit rodičům, kteří svému potomkovi předají oba chromozomy s poškozeným genem pro tvorbu melaninu.
Člověk s jedním poškozeným chromozomem ve svém těle, je nazýván heterozygot a u něj se onemocnění neprojeví, stává se jen jeho přenašečem. Páru, kde jsou oba dva heterozygoti, se může narodit zcela zdravý potomek.
Typy albinismu
Jsou známy tři typy albinismu, ale všechny přinášejí postiženému různá omezení a zdravotní rizika. Zatímco někdo má i s albinismem plnohodnotný život, jiný se může dostat i do invalidního důchodu. Albinismus klade na postižené osoby také velkou psychickou zátěž. Netolerantní společnost totiž často dokáže odlišným lidem dát hodně zabrat. Člověk pak trpí depresemi, cítí se méněcenný a uzavírá se před světem.
1) Okulární albinismus
Okulární neboli oční albinismus postihuje pouze oči, ale vlasy a kůže mají normální barvu. Následkem absence pigmentu v duhovce může být jak světloplachost a šilhavost, tak i nystagmus (nekontrolovatelné a rychlé pohyby očí). Kvůli nedostatku pigmentu v očích často dochází porušení fovei, což albínům brání v zaostřování a ve vidění detailů. V krajním případě se vyskytuje i slepota.
2) Okulokutánní albinismus
Okulokutánní neboli generalizovaný albinismus postihuje celé tělo, včetně očí. Člověku s tímto typem nemoci trpí jeho pokožka a hrozí mu všechny oční komplikace. Péče o pleť je celoživotním trápením, protože kůže má sklony k okamžitému podráždění a velmi snadno se poraní. I ve stínu dojde k jejímu snadnému spálení. Vlivem tohoto problému a nepřítomností vlastní ochrany hrozí vyšší riziko vzniku melanomu.
3) Albinismus parciální
Při parciálním (částečném) albinismu dostává nemocný od svých rodičů jen jeden poškozený chromozom. Stává se tak přenašečem a nemoc se u něj nemusí, ale může vyskytnout. V těchto případech zůstávají oči zdravé a albinismus se projeví na ohraničených částech kůže a vlasů.
Velmi vzácným typem albinismu je Heřmanského–Pudlákův syndrom. Nemocný s touto nemocí často trpí plicním onemocněním a krvácivostí.
Autor: Lenka Klabochová